1999年12月1日，國際人類基因組計劃聯(lián)合研究小組宣布完整破譯出人體第22對染色體的遺傳密碼。這是人類首次成功地完成人體染色體完整基因序列的測定，解讀結果刊登在1999年12月2日的《自然》雜志上。

簡介

22號染色體的解讀工作是由英國桑格中心伊安·坦哈姆博士的研究小組、日本慶應大學醫(yī)學院清水信義的研究小組、美國奧克拉荷馬大學與華盛頓大學的研究小組共同完成的。

號碼來歷

染色體的號碼是依染色體的長度，由長到短而定的。但在50年前定染色體號碼時，因當時染色技術的關系，21號染色體看起來比22號染色體要長，實際上21號染色體比22號染色體更短。也就是說，22號染色體是次短的，它由大約5000萬個堿基對組成。染色體包括長臂、短臂及它們之間的著絲點3部分構成，22號染色體的長臂約有3400萬個堿基對，短臂約1500萬個堿基對。分析結果共發(fā)現(xiàn)545個基因，134個假基因（假基因指那些目前未發(fā)現(xiàn)其有什么功能的基因），并初步斷定了22號染色體上與遺傳病有關的一些基因。

多態(tài)性

科學家介紹說，每個人之間基因組并不完全相同，也叫基因組的多態(tài)性，這個多態(tài)性就表現(xiàn)在DNA序列上。統(tǒng)計表明：任意兩人之間的DNA核苷酸差異約占基因組的萬分之一。就是這基因組的萬份之一的差異，決定了人類的遺傳多樣性，如有的人容易生病，而有的人卻對疾病的免疫力特別高，有些藥物，有人用了就靈驗，有人就不靈驗。只有從不同個體DNA序列的差異上闡明人類基因組的多態(tài)性，才能真正了解與疾病特別是多基因疾病有關的遺傳機制，同時深入準確地了解人類起源、進化和遷徙過程中的DNA序列變化。

相關疾病

下列疾病和22號染色體上的基因有關：

肌肉萎縮性側索硬化癥

乳癌

22q11.2缺失綜合征（22q11.2 deletion syndrome）

22q13缺失綜合征（22q13 deletion syndrome）

李-佛美尼綜合征

神經纖維瘤?、蛐停∟eurofibromatosis type 2）

魯賓斯坦-泰比綜合征（Rubinstein-Taybi syndrome）

Waardenburg綜合征（Waardenburg syndrome）

高鐵血紅蛋白癥