什么是小兒腺苷脫氨酶缺乏癥

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥為常染色體隱性遺傳性疾病。由于腺苷脫氨酶缺陷，導(dǎo)致核苷酸代謝產(chǎn)物脫氧腺苷三磷酸（dATP）的蓄積，使早期T細(xì)胞和B細(xì)胞發(fā)育停滯于pro-T/pro-B階段，導(dǎo)致T細(xì)胞和B細(xì)胞的缺陷。

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥原因

ADA是一種氨基水解酶，參與嘌呤代謝過程，催化腺嘌呤核苷脫氨基變成肌苷。肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下轉(zhuǎn)化為次黃嘌呤，次黃嘌呤在次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)化酶(HGPRT)作用下轉(zhuǎn)變?yōu)榱姿峒≤栈蜣D(zhuǎn)化為尿酸排泄。編碼ADA的基因位于第20號染色體長臂。大多數(shù)患兒ADA突變僅為CpG二核苷酸CT點(diǎn)突變，整個基因或部分基因缺失僅見于少數(shù)病例。

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥狀有哪些

通常小兒腺苷脫氨酶缺乏癥完全缺乏者于新生兒期發(fā)病，與其他SCID的臨床表現(xiàn)無法區(qū)別。但有50％出現(xiàn)骨骼異常，如方顱、肋骨外翻、肋軟骨連接處凹陷、閉合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形，以及短肢侏儒等。其他表現(xiàn)有智力發(fā)育遲緩、幽門狹窄和肝臟疾病。ADA活性保留1％～5％者表現(xiàn)為晚發(fā)性免疫缺陷，發(fā)病于1～2歲的嬰兒，免疫球蛋白進(jìn)行性下降為其突出表現(xiàn)。

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥并發(fā)癥有哪些

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥并發(fā)癥表現(xiàn)多部位反復(fù)而嚴(yán)重的細(xì)菌、真菌、病毒及原蟲的感染，發(fā)生嚴(yán)重腹瀉、肺炎、中耳炎、腦膜炎等，多數(shù)患兒易見念珠菌和巨細(xì)胞病毒的感染，有的出現(xiàn)卡氏肺囊蟲感染，部分患兒可表現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如震顫、舞蹈樣動作及神經(jīng)性耳聾等，活疫苗接種可發(fā)生嚴(yán)重播散感染。

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥治療方法

骨髓干細(xì)胞移植是常規(guī)的治療方案。酶替代療法是將ADA與聚乙二醇結(jié)合為（PEG-ADA），可延長該酶在體內(nèi)的活性，減少其免疫原性，該治療幾乎可完全糾正患兒的代謝紊亂，使免疫功能得到不同程度的恢復(fù)。已經(jīng)開展的基因治療，已有成功的報道。但長期療效有待進(jìn)一步的觀察。

如何預(yù)防小兒腺苷脫氨酶缺乏癥

1、孕婦保健

一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)，如果孕婦受到放射線照射，接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染（特別是風(fēng)疹病毒感染）等，則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng)，特別是在孕早期，可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累，故加強(qiáng)孕婦保健特別是孕早期保健十分重要，孕婦應(yīng)避免接受放射線，慎用一些化學(xué)藥物，注射風(fēng)疹疫苗等，盡可能防止病毒感染，還要加強(qiáng)孕婦營養(yǎng)，及時治療一些慢性病。

2、遺傳咨詢及家族調(diào)查

雖大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進(jìn)行遺傳咨詢是很有價值的，如果成人有遺傳性免疫缺陷病將增加其子女的發(fā)育危險性；如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病，醫(yī)師就要告訴其父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對于抗體或補(bǔ)體缺陷患者的直系家屬應(yīng)檢查抗體和補(bǔ)體水平以確定家族患病方式。對于某些已能進(jìn)行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母，同胞兄妹及其子女均應(yīng)做定位基因檢測，如果發(fā)現(xiàn)有患者，同樣應(yīng)在他（她）的家庭成員中進(jìn)行檢查，患者的子女應(yīng)在出生開始就仔細(xì)觀察有無疾病發(fā)生。